Leonor poderia ser uma criança como tantas outras: gosta de brincar, tem um talento natural para a música e é simplesmente feliz! No entanto sofre de uma doença tão rara e complicada como o nome que lhe é associado. Hoje falamos-lhe da Síndrome de WAGR.

Intuição de mãe

Poucos dias antes de Leonor nascer, a sua mãe, Ana, assistiu por mera coincidência a uma campanha de Natal da Associação Raríssimas que a deixou em lágrimas. Estava em 2005 e muito longe de imaginar que a sua filha viria a sofrer de uma doença que se manifestaria de uma forma muito silenciosa pela presença de um dedo a mais no pé esquerdo.

Contudo, aos dois meses já tinha um olhar diferente. “Tivemos uma consulta em Santa Maria e foi quando detetaram o problema. Fez uma ressonância magnética para despistagem de problemas ao nível das órbitas e aí verificaram uma deficiência no corpo caloso”. Seguiu-se uma consulta de genética e afinal o dedo a mais no pé não seria tão inocente assim: era sinal da Síndrome de WAGR.

Depois do diagnóstico, a família montou um verdadeiro plano de ação. A mãe Ana procurou respostas entre os melhores especialistas e até se informou sobre quais as melhores brincadeiras a ter com quem sofre com WAGR. Já o pai passava horas na internet à procura de um tratamento que pudesse mudar o destino da pepquenina. Só parou quando obteve algumas respostas através de uma associação nos Estados Unidos.

Mas o que é a WAGR afinal?

A síndrome de WAGR é uma doença genética que aumenta o risco de vir a desenvolver um tumor nos rins, nos testículos ou nos ovários, atraso mental, um apetite voraz e aniridia, isto é, falta de coloração ao nível da íris dos olhos. E é precisamente a aniridia que tem sido o maior problema de Leonor: já foi operada a uma catarata completa e tem de usar sempre óculos escuros caso contrário “pode queimar a retina de uma forma irreversível”.

Por outro lado, está livre de tumores. Desde os seis meses que faz ecografias renais mas “a grande fase de risco, entre os 18 meses e os 3 anos, já passou”. Além disso, esta família mantém do seu lado uma equipa multidisciplinar de peso que conta com médicos oftalmologistas, geneticistas, neurologistas, fisioterapeutas, terapeutas da fala e profissionais de ensino especial. “Apesar de termos muitas dificuldades [monetárias] tentamos que a Leonor aproveite a vida ao máximo”, contam os pais no livro “Vidas Raras”, da Associação Raríssimas.