Em 2013, a Associação Raríssimas fundava a Casa dos Marcos, um projeto erguido em homenagem a um menino portador de uma doença rara que tinha o sonho de construir uma escola para crianças como ele. Marco sofria de Síndrome de Cornélia de Lange, doença rara que afeta o desenvolvimento: estima-se que haja apenas 1 caso por cada 30 mil pessoas.

Rosto característico e outros sintomas

O Síndrome de Cornélia de Lange é uma patologia rara que se caracteriza principalmente pelo atraso no crescimento e no desenvolvimento psicomotor. O diagnóstico clínico tem por base características físicas associadas a uma cabeça pequena (microcefalia), baixa estatura e a características faciais muito específicas, como a união das sobrancelhas ou a formação de um lábio superior fino. Anomalias ao nível dos membros superiores, das alterações gástricas (como o refluxo e vómito) e surgimento de problemas cardíacos também são um sinal da manifestação da doença.

Durante o crescimento, os doentes demonstram dificuldades sobretudo ao nível da comunicação, muito associada ao desenvolvimento posterior de deficiência auditiva ou de otites crónicas. No entanto, através de um acompanhamento médico adequado e de terapias ocupacionais e da fala, podem minimizar-se os sintomas.

Diagnóstico precoce é essencial

O diagnóstico precoce é crucial para os portadores de Cornélia de Lange porque é a única forma de combater a elevada mortalidade. Os seguintes sinais exigem uma especial atenção:

  • Baixo peso ao nascer;
  • Dificuldade na alimentação;
  • Pestanas longas;
  • Pêlos corporais em excesso;
  • Anomalia no posicionamento das orelhas;
  • Anomalias ao nível da visão (por exemplo, alta miopia).

Se diagnosticados a tempo e se seguirem os tratamentos adequados, os portadores desta doença rara podem controlar os sintomas e melhorar a sua qualidade de vida.

Congresso sobre Cornélia de Lange em setembro

Organizado pela Raríssimas, aconteceu entre 9 e 12 de setembro, o VII Congresso sobre Cornélia de Lange, uma iniciativa que pretendeu dar a conhecer um pouco mais desta patologia. A mãe do Marco e outros pais, cuidadores e especialistas aproveitaram o evento para partilhar conhecimento e experiências.

Apesar de a incidência da doença se situar entre os dois e os cinco por cento, a sua divulgação é fundamental para combater o desconhecimento que ainda prevalece, para que os tratamentos mais adequados possam ser aplicados e para que se possa ajudar todos os que lidam com a doença no seu dia-a-dia.