Identificada pela primeira vez em 1954 pelo pediatra austríaco Andreas Rett, a Síndrome de Rett, é pouco conhecida do grande público. Também esta é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso central e, portanto, a forma como o cérebro se desenvolve. Falamos em meninas especiais porque esta é uma síndrome que ocorre quase em exclusivo em crianças do sexo feminino.

Diagnosticar vidas raras

Uma em cada quinze mil meninas nascidas na União Europeia é portadora da Síndrome de Rett sendo que as primeiras manifestações ocorrem entre os 6 e os 18 meses de idade, altura em que se começam a verificar alterações nos padrões de desenvolvimento. A prevalência no sexo feminino é explicada por se tratar de uma mutação espontânea no gene MeCP2 localizado no cromossoma X, que compromete o desenvolvimento dos neurónios do embrião.

Como em tantas outras doenças raras, o diagnóstico da Síndrome de Rett pode ser complicado. No livro “Vidas Raras”, editado em 2012 pela Raríssimas, Paula conta como a filha Maria foi diagnosticada: “Começámos a achar que ela tinha problemas. Depois verificámos que ela deveria ter algumas competências que, na realidade, não tinha e começámos a pedir opiniões. As coisas foram-se agravando. A Maria não caminhava e a nível de comunicação deixou de sorrir para nós, de nos olhar nos olhos e começou a desenvolver comportamentos autistas”. Ainda não o sabiam, mas estes eram alguns dos comportamentos que caracterizam o estágio 1 da Síndrome de Rett. Outros são a desaceleração do crescimento do perímetro cefálico e a hipotonia (perda do tónus muscular).

Como diz a mãe, “a Maria tem uma síndrome de Rett boa”: os outros três estágios que constituem a evolução dos casos mais comuns de Síndrome de Rett não a afetaram de forma severa. Até à data, não se manifestou uma rápida regressão ou deterioração comportamental e linguística, com o surgimento de movimentos manuais involuntários estereotipados (estágio 2 – 2 a 4 anos), ou problemas motores graves e escoliose acentuada (estágio 3 – 4 aos 10 anos). “Não tem qualquer patologia associada, a não ser a epilepsia, […] mas está perfeitamente controlada e sempre foi muito ligeira”. O estágio 4 (a partir dos 10 anos) costuma reservar a estas meninas especiais a perda parcial ou total da mobilidade e da linguagem com o acentuar da rigidez e atrofia musculares, a ausência de linguagem e o atraso no crescimento.

Os raros meninos com Síndrome de Rett

Maria teve um irmão, António, que nasceu ainda antes que se tivessem certezas sobre a síndrome que a afetava e que acabou por falecer com 20 meses. “Chegámos ao diagnóstico do António por causa da Maria. Ele foi diagnosticado na Genética do Centro Hospitalar de Coimbra onde fizeram a recolha para procurar Rett e Angelman. Entretanto, recebemos o diagnóstico da Maria e chegámos facilmente ao diagnóstico de António.”

São efetivamente muito raros os casos de meninos com Síndrome de Rett e na maioria dos casos a taxa de sobrevivência é muito baixa. Isto acontece porque segundo os últimos estudos, a mutação genética mais comum dá-se no cromossoma X fornecido pelo pai. A mãe fornece sempre o cromossoma X enquanto o pai pode fornecer um cromossoma X ou Y determinando assim se o bebé será menina (XX) ou menino (XY).

A maioria dos casos de Síndorme de Rett em embriões masculinos termina em aborto espontâneo ou morte na primeira infância.

Terapias multidisciplinares fazem a diferença

Até à data não existe nenhum tratamento farmacológico que consiga reverter os sintomas da Síndrome de Rett, contudo uma abordagem multidisciplinar de acompanhamento dos pacientes faz toda a diferença e o caso de Maria é uma prova disso: “Faz fisioterapia, hidroterapia, musicoterapia, terapia da fala, tudo que a possa ajudar a ter uma boa qualidade de vida e a readquirir alguma coisa, se é que é possível… Nós acreditamos sempre que sim!