Esta é a história de Martim e da sua família: um relato na primeira pessoa que conta como o amor trocou as voltas à doença rara de uma criança traquina, de olhar vivo, longas pestanas e de sorriso fácil.

O caminho até ao diagnóstico

“O primeiro ano foi alimentado por amor! Ia ao hospital e mandavam-me embora, porque nunca foi detetado o refluxo”, conta a mãe de Martim no livro “Vidas Raras” da Raríssimas. No entanto, o baixo peso e o facto de não aguentar a comida no estômago levaram a que esta super-mãe se barricasse dentro do hospital durante sete meses até obter uma resposta.

Deu-se um internamento forçado, o envolvimento de uma equipa de genética e por fim chegaram as tão esperadas conclusões. A médica que o assistiu referiu que o quadro clínico de Martim enquadrava no de uma doença rara. Foi a primeira vez que Ana ouviu falar na Síndrome de Cornélia de Lange.

“O que é isso?”, lembra-se de perguntar. E não tardaria em descobrir: comprou todos os livros que existiam sobre a doença, visitou a Fundação de Cornélia de Lange em Londres e deslocou-se até à Grécia em busca de mais respostas. Contudo, o diagnóstico conclusivo só chegaria anos mais tarde, pela mão da equipa do Hospital de Santa Maria através de um estudo dos cromossomas. A partir deste momento foi mais fácil obter as ajudas a que tinham direito, estipular metas e objetivos e seguir em frente, sublinha.

A autonomia é o objetivo

À parte da doença, Martim “é uma criança espertíssima”. O importante, agora, é que este continue a desenvolver diariamente a sua autonomia para que um dia possa integrar-se em pleno na sociedade. Para cumprir este grande objetivo, a família estipulou um conjunto de exercícios diários e inscreveu-o em aulas de terapia da fala.

Além disso, Ana integra atualmente a Associação de Pais em Rede para poder ter um papel ativo na sensibilização da doença e mudar mentalidades: “Estes filhos não são uma tragédia na nossa vida. É mais ou menos como se em vez de entrarmos pela auto-estrada tivéssemos entrado na nacional. Tem mais curvas, mais buracos, demora mais tempo mas chegamos ao mesmo destino”, conclui.